Diagnosticada com Porfiria Aguda Intermitente, adolescente enfrenta sintomas severos e depende de medicação de alto custo para iniciar o tratamento.
Por Richelson Xavier
A jovem Ana Júlia, de 17 anos, foi recentemente diagnosticada com Porfiria Aguda Intermitente (PAI), uma doença genética rara e grave que afeta a produção do heme, substância essencial para a hemoglobina. A condição é causada por uma deficiência na enzima porfobilinogênio desaminase (PBG-D), o que provoca o acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, podendo levar a complicações severas e risco de morte.
Segundo a família, Ana Júlia ficou internada por vários meses no Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia (HC-UFU), enfrentando sintomas intensos e debilitantes. Entre eles estão dores abdominais extremamente fortes, frequentemente confundidas com casos de emergência cirúrgica, além de náuseas, vômitos, distensão abdominal e dificuldades digestivas. A doença também provoca sintomas neurológicos, como fraqueza muscular, paralisia, tremores, convulsões e alterações do estado mental.
Além dos impactos físicos, a Porfiria Aguda Intermitente pode desencadear sintomas psiquiátricos graves, como agitação, confusão, alucinações e depressão. Outro sinal característico relatado pela família é a alteração na coloração da urina, que pode ficar escura, semelhante à cor de vinho do Porto ou refrigerante tipo cola, indicando a gravidade do quadro clínico.
O tratamento exige o uso urgente da Hemina, única medicação eficaz para controlar as crises da doença. No entanto, o custo do medicamento é alto, e a família afirma não ter condições financeiras de arcar com a compra. Sem o início imediato do tratamento, Ana Júlia corre risco real de morte. Diante da situação, o pai, Luiz Mauro Potenciano, faz um apelo por ajuda e solidariedade. “Qualquer contribuição pode fazer a diferença neste momento tão difícil”, afirma.
Quem puder ajudar ou obter mais informações pode entrar em contato pelo telefone (62) 98118-2580. A família agradece o apoio e pede que Deus abençoe abundantemente a vida de todos que se sensibilizarem com a causa.
